Ген метионин синтетазы mtrr a66g 122m гетерозигота
Метионин-синтаза-редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met)
Исследование полиморфизма c. Ген MTRR кодирует аминокислотную последовательность фермента метионин синтазы редуктазы МСР , играющего важную роль в синтезе белка и участвующего в большом количестве биохимических реакций, связанных с переносом метильной группы. Одной из функций МСР является обратное превращение гомоцистеина в метионин. В качестве кофактора в этой реакции принимает участие витамин В12 кобаламин. Полиморфизм c.
Исследуется для выявления генетической предрасположенности к незаращению нервной трубки расщелина позвоночника , хромосомным аномалиям синдром Дауна у плода, риску развития гипергомоцистеинемии и ассоциированных с ней сердечно-сосудистых заболеваний. Информативен для рекомендаций по питанию, в условиях дефицита витамина B Какой биоматериал можно использовать для исследования? Ген MTRR кодирует цитоплазматический фермент метионин синтаза редуктазу МСР , играющую важную роль в синтезе белка и участвующую в большом количестве биохимических реакций, связанных с переносом метильной группы. Одной из функций МСР является обратное превращение гомоцистеина в метионин. Следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента, в котором происходит замена аминокислоты изолейцина на метионин.
